Prof. Dr. Uğur Özbek, “Dünyada ve ülkemizde 2008 yılından bu yana 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri düzenleniyor. Dünyada yaklaşık 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kişi nadir hastalıklardan muzdarip. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle ‘nadir hastalıklar’ Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor.” dedi.
- Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS): Ülkemizde 1000 kişi MSP’li
Çok nadir rastlanan hastalıklar arasında yer alan MPS’nin teşhis edilebilmesi kadar tedavisi de çok zor. Ülkemizde yaklaşık 1000 MPS hastası olduğu tahmin ediliyor. Vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkta, parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek boyutta aşırı miktarda birikiyor. Bu birikme de hücrelerde ilerleyici bir hasara yol açıyor. Bunun sonucunda hastanın görünümünden fiziksel becerilerine ve zeka gelişiminde bozulmaya dek birçok sorun ortaya çıkıyor.
- Alveoler Mikrolitiazis: En çok Türklerde görülen hastalık!
Tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık! Hastalığın Türklerde sık görülmesinin nedeni bilinmiyor. Alveoler mikrolitiazis, akciğer dokusunda hava kesecikleri içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalık. Hastalık ilk kez 1918 yılında tanımlanmış ve 2001 yılına kadar 424 kişide bu hastalığın saptandığı bildirilmiş. Erken dönemdeki hastaların önemli bir yakınması olmuyor, birçok hastaya herhangi bir nedenle çekilen akciğer röntgeninde saptanan belirtilerle tanı konuyor. En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığı, ancak bunlar hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkıyor. Bazı hastalarda öksürükle beraber balgam ya da küçük kanamalar da görülebiliyor. Hastalık iyice yaygınlaştığında, bacaklarda şişme, karaciğerde büyüme, karında sıvı toplanması, boyun damarlarında genişleme, tırnak ve dudaklarda morarma gibi sağ kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkıyor. Oturur durumda bile nefes darlığı oluyor. Hastalık çok yavaş seyrediyor.
- Arenolökodistrofi: İlk belirtiler 5-8 yaş arası görülüyor
5-8 yaşları arasındaki çocuklarda görülen hastalığın ilk belirtileri işitme ve görme bozuklukları ve davranış değişiklikleri olarak ortaya çıkıp daha sonra hastayı ölüme kadar götürebilen bir seyir izleyebiliyor. Arenolökodistrofi, başrollerini NickNolte ve Susan Sarandon’un oynadığı,Türkçe’ye Lorenzo’nun Yağı diye çevrilen 1992 yapımı bir filme de konu olmuştu.
Hastalıkları nadir, ilaçları yetim!
Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların araştırma-geliştirme süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve yüksek maliyetli iken piyasa arzları sıklıkla düşük kaldığı için, bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep az oluyor. Bu nedenle de bu ilaçlar “Yetim İlaç” olarak adlandırılıyor. Türkiye’de hastalara ulaştırılan yetim ilaçların hepsi yurtdışında üretiliyor. Türkiye’de ruhsatlı olmayan yetim ilaçlar ise Türk Eczacıları Birliği (TEB) aracılığıyla zaman alan bir süreç ile hastalara ulaştırılıyor.
Sağlıklı Günler..
